Дети с тяжёлым иммунодефицитом практически не контактируют с миром. Новая терапия подарила им возможность прожить полноценную жизнь.
Знаменитый "мальчик в пузыре" Дэвид Веттер страдал от ТКИД. Он умер после пересадки костного мозга от старшей сестры в возрасте 12 лет.
Ранее младенцы с таким тяжёлым иммунодефицитом редко доживали до одного года. Но если им и удавалось пережить этот роковой порог, то они проводили всю свою жизнь в изолированной от всех других людей среде.
Новая генетическая терапия помогла всем 10 детям, участвовавшим в испытаниях. И это поистине выдающийся результат работы современных технологий! Все младенцы были рождены практически без иммунной системы. А теперь у них появился шанс на долгую и здоровую жизнь.
Все принявшие участие в исследовании дети были ещё младенцами, когда у них диагностировали дефицит иммунитета. Это редкое генетическое заболевание — тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), осложнённый отсутствием гена Artemis.
Кратко это заболевание называют Artemis-ТКИД.
ТКИД ещё известен как "синдром мальчика в пузыре". Дети, рождённые с этим заболеванием, вынуждены жить в стерильной среде. Любая инфекция может стать для них смертельной.
Знаменитый "мальчик в пузыре" Дэвид Веттер страдал от ТКИД. Он умер после пересадки костного мозга от старшей сестры в возрасте 12 лет. Фото Jeremy112233/CC0.
Любые формы ТКИД обычно лечатся трансплантацией костного мозга, в идеале от брата или сестры — наиболее генетически близких доноров.
Но пациенты с Artemis-ТКИД обычно хуже реагируют на трансплантацию, чем пациенты с другими генетическими вариантами "традиционного" заболевания.
Донорские клетки могут атаковать ткани больного, что приводит к отторжению трансплантата. Также у пациента могут развиться хронические инфекции, приводящие к повреждению органов и преждевременной смерти.
Однако новая генная терапия позволяет лечить младенцев с недавно поставленным диагнозом их собственными клетками.
Для этого исследователи собрали стволовые клетки костного мозга ребёнка, "вставили" в них здоровую копию гена Artemis и затем ввели "отремонтированные" стволовые клетки обратно в тела пациентов.
Да, это настоящая генетическая модификация. Однако для таких детей это ещё и единственный способ выжить, а также жить полноценной жизнью.
Кроме того, такой инновационный метод позволяет избежать многих осложнений, связанных с пересадкой костного мозга донора.
Генная терапия неизлечимого наследственного заболевания дала обнадёживающий результат читайте также
Коррекцию генов ранее уже использовали для лечения пациентов с другими генетическими формами ТКИД. Но также необходимо было провести отдельные испытания этого метода для терапии именно Artemis-ТКИД, так как это особенно серьёзная форма заболевания и её лечение гораздо реже заканчивается успехом.
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, проводившие лечение, наблюдали за детьми после трансплантации в среднем около двух с половиной лет. На данный момент участникам исследования от 18 месяцев до четырёх с половиной лет.
Авторы сообщают, что маленькие участники испытания сейчас живут дома со своими семьями, а не в больнице, чего обычно требует их тяжёлое заболевание. Эти дети даже ходят в детские сады и играют на улице со своими сверстниками.
13 счастливых жизней: стволовые клетки вернули людям подвижность читайте также
Они наконец живут нормальной жизнью! Учёные внимательно следят за их состоянием и надеются, что генетическая терапия обеспечит этим детям здоровый иммунитет на долгий срок.
Исследование было опубликовано в издании New England Journal of Medicine.
Ранее мы писали о том, что российские биологи обнаружили ген, помогающий восстанавливать нервы после травм, и уже опробовали на мышах генную терапию на его основе.
Также мы рассказывали о разработке генной терапии, которая поможет вылечить ещё одно страшное заболевание — боковой амиотрофический склероз.